Торакальная дистрофия

Синдром Jeune

Торакальная дистрофия  (синдром Jeune) - редкое врожденное заболевание, первично поражающее костную ткань. Наиболее частыми симптомами являются маленькая грудная клетка и короткие ребра, которые ограничивают рост и движения легких. Это может быть причиной опасных для жизни нарушений дыхания. Из других проявлений этого синдрома могут быть короткие кости рук и ног, необычная форма костей таза, а также дополнительные пальцы на кистях и стопах. Если такие младенцы выживают, позднее у них могут развиться тяжелые нарушения работы сердца и почек.

Ввиду аномалии грудной клетки и ребер (характерна форма грудной клетки в форме колокола) у таких новорожденных часто встречаются осложнения со стороны дыхания, угрожающие жизни. Поэтому большинство таких пациентов без лечения не доживают до раннего детского возраста.

Реже синдром Jeune может сочетаться с нарушениями дыхания легкой степени, которые позволяют дожить до подросткового или юношеского возраста. Другие симптомы синдрома Jeune могут быть высокое артериальное давление, болезни печени, кисты поджелудочной железы, аномалии зубов и патология глаза (дистрофия сетчатки)

В некоторых случаях синдром Jeune может быть заподозрен до рождения по характкрным признакам на УЗИ плода. После рождения диагностика основана на данных рентгеновского исследования. В некоторых семьях может проводиться генетическая диагностика.

Лечение торакальной дистрофии основано на симптоматике, которая присутствует у пациента в данный момент. У большинства пациентов с торакальной дистрофией отмечаются тяжелые нарушения дыхания, которые со временем ухудшаются ввиду частых инфекций.

В крайне тяжелых случаях новорожденному может потребоваться ИВЛ и немедленное хирургическое вмешательство (реконструктивная операция). В менее тяжелых случаях адекватное лечение респираторных инфекций может предупредить или отсрочить дыхательную недостаточность. При тяжелой патологии почек может потребоваться диализ или пересадка почки.

Прием пациентов с деформацией грудной клетки осуществляют к.м.н. Королев Павел Алексеевич и д.м.н. Рудаков Сергей Сергеевич 

Консультации проводятся по пятницам с 12.00 до 15.00.

Записаться на консультацию можно:

• по телефону: +7 (495) 517-66-26
• заполнить Заявку на лечение
• по электронной почте: 5176626@mail.ru